唐氏综合征，即21-三体综合征，是孕妇在怀孕期间做产检必须检查的胎儿疾病其中一项。据统计，60%的患儿在胎内早期即流产，即使存活也会出现智力低下，生长发育障碍等症状。那么，造成唐氏综合征的原因有哪些呢?

造成唐氏综合征的原因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

据现代医学的证实，造成唐氏综合征其中一个主要原因是与母亲怀孕年龄有关，一般怀孕年龄越大，胎儿患有唐氏综合征的几率也就越大，当然除了孕妇年龄因素导致，还有其他如：环境因素、基因突变因素等。

唐氏综合征的种类

唐氏综合征的种类主要有三种：标准型、易位型、嵌合型

(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

(2)易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

(3)嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞两种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

唐氏综合征能否医治?

很抱歉，目前唐氏综合征在医学界尚无有效的治疗方案。虽然部分患儿经过特殊训练和教育，生活多可自理，甚至可做较为简单的社会工作自食其力。但还有相当大的一部分患儿，仍面临较为恶劣的生存环境。

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